"Spettro dell'Autismo, catatonia e patologie neurodegenerative: traiettoria di malattia. Un Case Report."

Questa tesi propone un case report di un paziente di 70 anni in cui viene riconosciuta la presenza di una demenza fronto-temporale, facendo attenzione all’ integrazione che questa ha con il substrato psicopatologico già precedentemente intaccato su cui va a costruirsi. Difatti, il paziente descrive una possibile traiettoria del disturbo dello spettro autistico: ha sempre mostrato uno schema di comportamento caratterizzato da interessi ristretti, ripetitivi e anormali per intensità e profondità, con aderenza alla routine senza flessibilità; presentando in aggiunta, fin dall'adolescenza, anche un temperamento ciclotimico-irritabile con sbalzi di umore, energia e irritabilità, senza una compromissione funzionale, ma anzi con una almeno apparente iperfunzionalità. Questa è stata la base di partenza su cui poi, per caratteristiche intrinseche del disturbo dello spettro autistico e con particolare riferimento alla ruminazione, è andato a proliferare un disturbo bipolare associato a catatonia come possibile punto di arrivo della traiettoria psicopatologica del disturbo dello spettro autistico. E’ poi su questa base che si è sviluppata la demenza fronto-temporale (variante semantica). Il focus della tesi si concentra infatti sull’ indagine del rapporto fra spettro dell’ autismo con tutte le sue conseguenze psicopatologiche e la demenza fronto-temporale, che sappiamo essere una malattia neurodegenrativa. Va quindi tenuto conto che, non solo la catatonia è estremamente frequente nella demenza fronto-temporale, ma anche che il disturbo bipolare è la malattia psichiatrica con la più alta frequenza di catatonia associata. Per di più, secondo la letteratura sul disturbo bipolare e le caratteristiche autistiche, fino al 50% dei pazienti con disturbo bipolare può avere sintomi autistici considerevoli. I nostri risultati hanno rivelato che i pazienti disturbo bipolare con disturbo dello spettro autistico hanno punteggi di depressione più elevati nel corso della vita e punteggi più alti nel dominio dell'energia maniacale rispetto a quelli senza. È stato inoltre scoperto un legame complesso tra disturbo bipolare e demenza fronto-temporale: i sintomi maniacali o ipomaniacali si sovrappongono a quelli della demenza fronto-temporale e sono stati segnalati comportamenti maniacali come un segno precoce di demenza fronto-temporale. I risultati mostrano che il disturbo bipolare a esordio tardivo può essere un precursore della demenza fronto-temporale o causare anomalie cognitive e comportamentali che assomigliano alla demenza fronto-temporale. Tra le varie sindromi psichiatriche, il disturbo bipolare è la più comunemente connessa alla demenza, e la demenza fronto-temporale (una rappresentante delle maggiori demenze) è comunemente preceduta da sintomi psichiatrici. Va anche precisato che l'associazione tra disfunzione del lobo frontale e catatonia non è sorprendente, dato il ruolo dei lobi frontali in ciascuno di questi domini: controllo motorio, emotivo, attenzione ed eccitazione. In conclusione, dobbiamo considerare i disturbi mentali come una neuroatipia di base che, se esposta a vari fattori di stress come agenti ambientali, biologici, immunologici o chimici, può provocare la formazione di una patologia mentale o neurologica. Entrambi, tuttavia, sono rappresentazioni di un continuum neurobiologico di gravità che proviene dal cervello. This thesis proposes a case report of a 70-year-old patient in which the presence of a fronto-temporal dementia is recognized, paying attention to the integration that this has with the previously damaged psychopathological substrate on which it is built. In fact, the patient describes a possible trajectory of the autism spectrum disorder: she has always shown a pattern of behavior characterized by restricted interests, repetitive and abnormal in intensity and depth, with adherence to routine without flexibility; presenting in addition, since adolescence, also a cyclothymic-irritable temperament with mood swings, energy and irritability, without functional impairment, but rather with at least apparent hyperfunctionality. This was the starting point on which, due to intrinsic characteristics of the autism spectrum disorder and with particular reference to rumination, a bipolar disorder associated with catatonia proliferated as a possible end point of the psychopathological trajectory of the autism spectrum disorder. It is on this basis that the fronto-temporal dementia (semantic variant) developed. In fact, the focus of the thesis focuses on the investigation of the relationship between the spectrum of autism with all its psychopathological consequences and the fronto-temporal dementia, which we know to be a neurodegenerative disease. It should therefore be borne in mind that not only is catatonia extremely frequent in fronto-temporal dementia, but also that bipolar disorder is the psychiatric disease with the highest frequency of associated catatonia. Furthermore, according to the literature on bipolar disorder and autistic characteristics, up to 50% of patients with bipolar disorder may have considerable autistic symptoms. Our findings revealed that bipolar disorder patients with autism spectrum disorder have higher depression scores throughout their lives and higher scores in the manic energy domain than those without. A complex link between bipolar disorder and fronto-temporal dementia was also discovered: manic or hypomanic symptoms overlap with those of fronto-temporal dementia, and manic behaviors such as early fronto-temporal dementia have been reported. The findings derive that late-onset bipolar disorder may be a precursor of fronto-temporal dementia or cause cognitive and behavioral abnormalities that resemble fronto-temporal dementia. Between the various psychiatric syndromes, bipolar disorder is the most common to dementia, and fronto-temporal dementia (a representative of the major dementias) is common preceded by psychiatric symptoms. It should also be noted that the association between frontal lobe flow and catatonia is not surprising, given the role of the frontal lobes in each of these domains: motor control, emotional, attention and arousal. In conclusion, we must consider mental disorders as a basic neuroatopia which, when exposed to various stressors such as agents, environmental, immunological or chemical, can lead to the formation of a mental or neurological pathology. Both, however, are representations of a neurobiological continuum of gravity emanating from the brain